Απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία, Σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η ασθένεια αφορά κυρίως αγόρια, 1: 5. Tα κορίτσια είναι φορείς του μεταλλαγμένου  γονιδίου, συνήθως δε νοσούν μπορεί να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούρασηεκτός κι αν νοσεί ο πατέρας τους και η μητέρα τους είναι φορέας, γεγονός εξαιρετικά σπάνιο. Η ασθένεια αυτή επηρεάζει πρωταρχικά τους σκελετικούς μύες που ελέγχουν την κίνηση του ανθρώπινου σώματος και τον καρδιακό μυ.

Προοδευτικά, λοιπόν, επηρεάζονται και ατροφούν οι μύες των ποδιών και της λεκάνης, ακολουθούν οι μύες των άκρων, του λαιμού και προοδευτικά πολλοί άλλοι. Τα πρώτα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν είναι: Αδυναμία όρθιας στάσης — συχνές πτώσεις, Δυσκολία στο τρέξιμο, Δυσκολία ανάβασης σκάλας, Δυσκολία άρσης από το έδαφος σημείο Gower, όπου ακουμπούν τα χέρια στα γόνατα προκειμένου να ανασηκωθούν ή από καρέκλα, Ανάπτυξη μεγάλων κνημών, Σταδιακή εμφάνιση του χαρακτηριστικού βαδίσματος στις μύτες των ποδιών νήσσειοΚαθυστερημένη έναρξη ομιλίας, Συμπεριφορικές ή μαθησιακές δυσκολίες.

Από τις ηλικίες ετών μπορεί να χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο, εξαιτίας της απώλειας βάδισης. Επιπλέον, εξαιτίας αδυναμίας σωστής στάσης σώματος, αναπτύσσεται σκολίωση.

Κατά τη μέση της εφηβείας, παρουσιάζονται συμπτώματα καρδιομυοπάθειας και στην ηλικία των 20 απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία ίσως ξεκινούν τα αναπνευστικά προβλήματα, εφόσον οι μεσοπλεύριοι μύες και το διάφραγμα έχουν πληγεί από την ασθένεια. Πώς μπορώ να βεβαιωθώ για τη διάγνωση; Το παιδί έχει μυϊκή αδυναμία και μεγάλες γάμπες, που διαπιστώνονται με κατάλληλη κλινική εξέταση.

Με τη  γενετική διάγνωση  αποδεικνύεται το είδος της μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και επιβεβαιώνεται από τη βιοψία του μυ, όπου φαίνεται η έλλειψή της στα μυϊκά κύτταρα.

Με βιοχημικές εξετάσεις αίματος το ένζυμο CK είναι πολύ αυξημένο, γεγονός που αποδεικνύει την ασθένεια, εφόσον το συγκεκριμένο ένζυμο προέρχεται από τα κατεστραμμένα μυϊκά κύτταρα. Τι γίνεται μετά τη διάγνωση; Ξεκινά η έναρξη της παρακολούθησης του παιδιού από μία ομάδα εξειδικευμένων επαγγελματιών. Δηλαδή: Ξεκινά η φυσικοθεραπεία.

Καθημερινές απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία και καθόλου δύσκολες από το ίδιο το παιδί και με τη βοήθεια των γονιών. Αργότερα γίνεται χρήση υποστηρικτικών συσκευών, που συνεισφέρουν στη σωστή στάση του σώματος.

Παρακολουθείται με τις απαραίτητες εξετάσεις ετησίως ή και πιο συχνά η καρδιά.

Σε κατάλληλη ηλικία ξεκινά η λήψη κορτικοειδών, που συμβάλλουν στη διατήρηση της κίνησης άνω και κάτω άκρων και τη διατήρηση της σωστής λειτουργίας του μυοσκελετικού συστήματος, καθώς και στη σωστή αναπνευστική λειτουργία. Πρέπει να παρακολουθείται απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία διατροφολόγο, ειδικά μετά τη λήψη των κορτικοειδών, για έλεγχο του βάρους, και προκειμένου να γίνεται σωστά η λήψη των απαραίτητων θρεπτικών συστατικών.

Μυική Δυστροφία Duchenne (DMD) - MDA Hellas

Απαιτείται η ψυχολογική υποστήριξη παιδιών και γονέων, καθώς και η επικοινωνία και η επαφή με άτομα με παρόμοιες ανησυχίες, με στόχο την ανταλλαγή εμπειριών, αγωνιών και αλληλοϋποστήριξη. Απαιτείται η επαφή με σωματεία που ασχολούνται και διασφαλίζουν τα δικαιώματα των ασθενών και επιδιώκουν την εύρεση καινούργιων, ασφαλών και πιο αποτελεσματικών φαρμακευτικών προσεγγίσεων.

Birnkrant D. J, Bushby K. Punnoose, et al, Cardiac disease burden and risk of mortality in hospitalized muscular dystrophy patients, Pediatr. Bartels et al, Cardiopulmonary exercise testing in children and adolescents with dystrophinopathies: a pilot study, Pediatr.

Wood et al, Short stature and pubertal delay in Duchenne muscular Dystrophy, Arch. Child, pp. Ombrone et al, Expanded newborn screening by mass spectrometry: new tests, future perspectives, Mass Spectro. Matthews et al, Corticosteroids for the treatment of Duchenne muscular dystrophy.

Απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία Database of Systematic Reviews,5. Van Ruiten, V.

Straub, K. Bushby, M. Guglieri, Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review, Arch. Chung et al, Twenty-year follow up of newborn screening for patients with muscular dystrophy, Muscle Nerve,53, 4, pp. Hendriksen et al, Diagnosis and treatment of obsessive compulsive behavior in a boy with Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorder: a case report. Bushby et al, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and phychosocial management, Lancet Neurol.

Caspers Conway et al, Neurobehavioral concerns among males in dystrophinopathy using population-based surveillance data from the muscular dystrophy surveillance, tracking, and research network, J. Mirski, T. Crawford, Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: Implication for απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία diagnosis, J. Friedman Ross, Ethical and policy issues in newborn screening of children for neurologic and developmental disorders, Pediatr.

Μυική Δυστροφία Duchenne (DMD)

Jansen , N. Van Alfen, A.

Geurts, I. Neural Repair,27, 9, pp. Jansen et al, The assisted 6-minute cycling test to assess endurance in children with a neuromuscular disorder, Muscle Nerve,46, pp. Pane et al, Attention deficit hyperactivity disorder and cognitive function in Duchenne muscular dystrophy: phenotype — genotype correlation.

Πιο κοντά στη θεραπεία του Πάρκινσον και της μυϊκής δυστροφίας

Winterholler et al, Stroke in Duchenne muscular dystrophy, a retrospective study in 54 patients, Stroke,47, pp. Goemans, G.

Χάσε Λίπος Απ Τη Κοιλιά Τώρα – Το νούμερο 1 ΛΑΘΟΣ που κάνουν όλοι και το πατώνουν (Γιεπ)

Buyse, Current treatment and management of dystrophinopathies, Curr. Opinions Neurol. Perera, H. Woodhead, M. Child Neurol. Behrouz, Cerebral infraction in Duchenne muscular dystrophy, J. Stroke Cerebrovasc. Colombo  et al, Assessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: Emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample, Eur. Banihani απώλεια βάρους μυϊκή δυστροφία al, Cognitive and neurobehavioral profile in boys with Duchenne muscular dystrophy, J.

Buddhe, et al, Comparison of left ventricular function assessment between echocardiography and MRI in Duchenne muscular dystrophy, Pediatr. Wong et al, A mixed methods study of age at diagnosis and diagnostic odyssey for Duchenne muscular dystrophy, Eur.

Ricotti  et al, Neurodevelpomental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular wfpbno απώλεια βάρους gene mutations, Dev. Mercuri, C. Bonnemann, F.

Ημερολόγιο

Muntoni, Muscular Dystrophies, The Lancet Nishizawa et al, The effect of wearing nightsplintsfor one year on the standing motor function of patients with Duchenne muscular dystrophy, J. Toussaint  et al,  Dysphagia in Duchenne muscular dystrophy: practical recommendations to guide management, Disabil.

Care , , 12, pp. Thangarajh  et al, Relationships between DMDmutations and neurodevelopment in dystrophinopathy , 22; 93 17 : ee Parisi  et al,  Autism spectrum disorders in children affected by Duchenne muscular dystrophy. Minerva Pediatr. Fujino et alAutism spectrum disorders are prevalent among patients with dystrophinopathies.

Colombo  et alAssessing mental health in boys with Duchenne muscular dystrophy: Emotional, behavioural and neurodevelopmental profile in an Italian clinical sample. Hendriksen  et al, Diagnosis and treatment of obsessive compulsive behavior in a boy with Duchenne muscular dystrophy and autism spectrum disorder: A case report.

Μυϊκή Αδυναμία: Συχνότερα Αίτια

Ricotti  et al,  Neurodevelopmental, emotional, and behavioural problems in Duchenne muscular dystrophy in relation to underlying dystrophin gene mutations. Hendriksen ,  J. VlesNeuropsychiatric disorders in males with Duchenne muscular dystrophy: frequency rate of attention-deficit hyperactivity disorder  ADHD , autism spectrum disorder, and obsessive—compulsive disorder.