Νόσος του Χάντινγκτον

Απώλεια βάρους huntington

Νόσος του Huntington

Σημεία και συμπτώματα[ Επεξεργασία επεξεργασία κώδικα ] Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον συνήθως γίνονται αισθητά μεταξύ των 35 και 44 ετών, αλλά μπορούν να αρχίσουν σε απώλεια βάρους huntington ηλικία από την παιδική ηλικία μέχρι το γήρας. Στα αρχικά στάδια, υπάρχουν μικρές αλλαγές στην προσωπικότητα, τη γνωστική λειτουργία, και τις σωματικές δεξιότητες.

Τα σωματικά συμπτώματα είναι συνήθως το πρώτο, καθώς γνωστικά και ψυχιατρικά συμπτώματα δεν είναι γενικά αρκετά σοβαρά για να αναγνωρίζονται από μόνα τους στα πιο πρώιμα στάδια.

Δίαιτα για Μόνιμη Απώλεια Βάρους/ Weight loss diet (eng subs)

Σχεδόν ο καθένας με τη νόσο του Χάντινγκτον απώλεια βάρους μπαμπά αχυρώνα παρουσιάζει παρόμοια συμπτώματα, αν και στην αρχή η πρόοδος και το εύρος των σωματικών και ψυχικών συμπτωμάτων ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Τα πιο χαρακτηριστικά αρχικά σωματικά συμπτώματα είναι σπασμωδικές, τυχαίες, και ανεξέλεγκτες κινήσεις που ονομάζονται χορεία.

Η χορεία μπορεί αρχικά να παρατηρηθεί ως γενική ανησυχία, μικρές ακούσιες ή μη ολοκληρωμένες κινήσεις, έλλειψη συντονισμού, ή επιβραδυμένες σακκαδικές κινήσεις των ματιών.

φαγητό συμβουλές απώλεια βάρους πώς να χάσετε βάρος όταν είστε anemic

Αυτές οι μικρές κινητικές ανωμαλίες προηγούνται συνήθως από τα πιο εμφανή σημάδια κινητικής δυσλειτουργίας τουλάχιστον τρία χρόνια. Η σαφής εμφάνιση των συμπτωμάτων όπως ακαμψία, κινήσεις σφαδασμού ή μη φυσιολογικές πόζες, εμφανίζονται με την πρόοδο της διαταραχής.

Μέρος αυτού του γονιδίου είναι μια επαναλαμβανόμενη ενότητα, μία επανάληψη τρινουκλεοτιδίου, η οποία κυμαίνεται σε μήκος μεταξύ των ατόμων και μπορεί να αλλάξει μεταξύ των γενεών. Όταν το μήκος αυτού του επαναλαμβανόμενου τμήματος φθάνει ένα ορισμένο όριο, παράγει μια αλλαγμένη μορφή της πρωτεΐνης, που ονομάζεται μεταλλαγμένη πρωτεΐνη mhuntingtin mHtt. Οι διαφορετικές λειτουργίες αυτών των πρωτεϊνών είναι η αιτία των παθολογικών μεταβολών που με τη σειρά τους μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα της νόσου. Η μετάλλαξη για τη νόσο του Huntington είναι γενετικά κυρίαρχη και με σχεδόν πλήρη διεισδυτικότητα: μετάλλαξη στα ΗΤΤ γονιδία ενός ατόμου προκαλεί την ασθένεια. Δεν κληρονομείται σύμφωνα με το φύλο, αλλά το μήκος του επαναλαμβανόμενου τμήματος του γονιδίου, και ως εκ τούτου η σοβαρότητά της μπορεί να επηρεάζεται από το φύλο του.

Αυτά είναι σημάδια ότι το σύστημα του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τις κινήσεις έχει πληγεί. Οι ψυχοκινητικές λειτουργίες γίνονται ολοένα και πιο μειωμένες, έτσι ώστε οποιαδήποτε πράξη που απαιτεί έλεγχο των μυών επηρεάζεται. Συχνές συνέπειες είναι αστάθεια, μη φυσιολογική έκφραση του προσώπου, και δυσκολίες στην μάσηση, στην κατάποση και στην ομιλία.

Account Options

Σχετικά συμπτώματα είναι οι διαταραχές ύπνου [2]. Η νόσος στους ανήλικους διαφέρει σε συμπτώματα που γενικά αναπτύσσονται ταχύτερα και η χορεία εμφανίζεται εν συντομία, αν όχι καθόλου, με την ακαμψία να είναι το κυρίαρχο σύμπτωμα.

Συσπασμένοι και άκαμπτοι μύες που επηρεάζουν το βάδισμα.

Eπιληπτικές κρίσεις είναι επίσης ένα κοινό σύμπτωμα αυτής της μορφής της νόσου. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι εκτελεστικές λειτουργίες οι οποίες περιλαμβάνουν σχεδιασμό, γνωστική ευελιξία, αφηρημένη σκέψη, την απόκτηση κανόνα, την έναρξη των κατάλληλων δράσεων και παρεμπόδιση ακατάλληλων ενεργειών.

χάνουν το σωματικό λίπος σε 2 μήνες

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, ελλείμματα μνήμης τείνουν να εμφανίζονται. Αναφερθείσα προβλήματα κυμαίνονται από ελλείμματα στην βραχυπρόθεσμη μνήμη έως δυσκολίες στην μακροπρόθεσμη μνήμη, συμπεριλαμβανομένων των ελλειμμάτων στην δηλωτική μνήμη της ζωής τουδιαδικαστική μνήμη του σώματος για το πώς να εκτελέσει μια δραστηριότητα και εργαζόμενη ή ενεργό μνήμη.

απώλεια βάρους huntington την παγίδα απώλειας βάρους

Γνωστικά προβλήματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, και τελικά, οδηγούν σε άνοια. Αυτό το πρότυπο των ελλειμμάτων ονομάζεται υποφλοιώδεις σύνδρομο άνοιας για να ξεχωρίζει από τις τυπικές συνέπειες της άνοιας του φλοιού π. Νόσος Αλτσχάιμερ.

Ασθένεια του Huntington

Αναφερθείσες νευροψυχιατρικές εκδηλώσεις είναι άγχοςκατάθλιψημειωμένη εμφάνιση των συναισθημάτων αμβλύ συναίσθηματον εγωκεντρισμότην επιθετικότητα και καταναγκαστική συμπεριφορά, η τελευταία εκ των οποίων μπορεί να προκαλέσει ή να επιδεινώσει εθισμούς, στα οποία συμπεριλαμβάνονται αλκοολισμόςτυχερά παιχνίδια και υπερσεξουαλικότητα.

Δυσκολίες όσον αφορά την αναγνώριση στις αρνητικές εκφράσεις των άλλων ανθρώπων έχουν επίσης παρατηρηθεί. Για πολλούς πάσχοντες και τις οικογένειές τους, αυτά τα τα συμπτώματα είναι από τις πιο οδυνηρές πτυχές της νόσου, που συχνά επηρεάζουν την καθημερινή λειτουργία και αποτελεί λόγο για θεσμοθέτηση.

  • Η διάγνωση της νόσου του Huntington μπορεί να έρθει ως μία συγκλονιστική είδηση.
  • 39 και αγωνίζονται να χάσουν βάρος
  • Nόσος του Huntington: Aίτια, συμπτώματα και θεραπεία – Karpasia Health Product
  • - Скрестив на груди руки, он вышел из ее кабинета.

  • Когда она оглянулась, Дэвид Беккер лежал на полу, прижимая ладони к лицу и корчась от нестерпимого жжения в глазах.

Αυτοκτονικές σκέψεις και απόπειρες αυτοκτονίας είναι πιο συχνές από ό, τι στο γενικό πληθυσμό. Η μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Χάντινγκτον εκφράζεται σε όλο το σώμα και σχετίζεται με ανωμαλίες στους περιφερικούς ιστούς που προκαλείται απευθείας από την εν λόγω έκφραση έξω από τον εγκέφαλο. Αυτές οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν μυϊκή ατροφία, καρδιακή ανεπάρκεια, μειωμένη ανοχή στη γλυκόζηαπώλεια βάρους, οστεοπόρωση και ατροφία των όρχεων.

Νόσος Huntington

Τμήμα αυτού του γονιδίου είναι απώλεια βάρους huntington επαναλαμβανόμενη ενότητα που ονομάζεται τρινουκλεοτιδική επανάληψη, η οποία ποικίλλει σε μήκος μεταξύ των ατόμων και μπορεί να αλλάξει το μήκος μεταξύ των γενεών. Όταν το μήκος αυτής της επαναληφθείσας ενότητας φθάνει ένα κατώτατο όριο παράγει μια τροποποιημένη μορφή της πρωτεΐνης, που ονομάζεται μεταλλαγμένη πρωτεΐνη Σοβαρή απώλεια λίπους mHtt.

Οι διαφορετικές λειτουργίες αυτών των πρωτεϊνών είναι η αιτία για τις παθολογικές αλλαγές οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να προκαλέσουν τα συμπτώματα της νόσου. Η μετάλλαξη της νόσου του Χάντινγκτον είναι γενετικά κυρίαρχο και σχεδόν πλήρως διεισδυτική : μετάλλαξη οποιουδήποτε htt γονιδίου ενός ατόμου προκαλεί τη νόσο. Δεν είναι κληρονομική σύμφωνα με το φύλο, αλλά το μήκος του επαναλαμβανόμενου τμήματος του γονιδίου, και ως εκ τούτου, τη σοβαρότητα της, μπορεί να επηρεάζεται από το φύλο του θιγόμενου γονέα.

Νόσος Huntington

Το htt περιέχει μια αλληλουχία τριών βάσεων του DNA -κυτοσίνη-αδενίνη-γουανίνη CAG - που επαναλαμβάνεται πολλές φορές δηλαδή Το CAG είναι ο γενετικός κώδικας για το αμινοξύ γλουταμίνη, οπότε μια απώλεια βάρους huntington από αυτά έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας αλυσίδας γλουταμίνης που είναι γνωστή ως polyglutamine tract ή polyQ tractκαι της επαναλαμβανόμενης περιοχής που ονομάζεται PolyQ περιοχή.

Σε γενικές γραμμές, οι άνθρωποι έχουν λιγότερες από 36 επαναλαμβανόμενες γλουταμίνες στην περιοχή polyQ που οδηγεί στην παραγωγή των κυτταροπλασματικών πρωτεϊνών Χάντινγκτον. Ωστόσο, μια σειρά από 36 ή περισσότερες γλουταμίνες έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία έχει διαφορετικά χαρακτηριστικά. Αυτή η διαφορετική μορφή, που ονομάζεται mHtt μεταλλαγμένη httαυξάνει το ρυθμό φθοράς ορισμένων τύπων νευρώνων.

Περιοχές του εγκεφάλου που έχουν διαφορετικά ποσά και εξάρτηση από αυτούς τους τύπους των νευρώνων επηρεάζονται ανάλογα. Η υπόλοιπη μεταβολή αποδίδεται στο περιβάλλον και άλλα γονίδια που τροποποιούν τον μηχανισμό του HD.

Σε ορισμένες περιπτώσεις η εμφάνιση μπορεί να είναι πολύ αργή που τα συμπτώματα δεν είναι ποτέ παρατηρήσιμα.

Μενού πλοήγησης

Από την στιγμή που η διεισδυτικότητα των μεταλλάξεων είναι πολύ υψηλή, αυτοί που έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου θα έχουν την ασθένεια. Αυτή η πιθανότητα είναι ανεξάρτητη από απώλεια βάρους huntington φύλο.

Τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις Απώλεια βάρους huntington πάνω από 28 φορές είναι ασταθείς κατά τη διάρκεια απώλεια βάρους huntington αντιγραφής και αυτή η αστάθεια αυξάνεται με τον αριθμό των επαναλήψεων του παρόντος.

Αυτό συνήθως οδηγεί σε νέες επεκτάσεις καθώς οι γενεές περνούν δυναμικές μεταλλάξειςαντί να αναπαράγει ένα ακριβές αντίγραφο του τρινουκλεοτιδίου. Αυτό προκαλεί τον αριθμό των επαναλήψεων να αλλάζει σε διαδοχικές γενιές, έτσι ενώ δεν επηρεάζεται γονέας με ένα «ενδιάμεσο» αριθμό επαναλήψεωνή "μειωμένη διεισδυτικότητα»μπορεί να κληροδοτήσει ένα αντίγραφο του γονιδίου με αύξηση του απώλεια βάρους χρήστη των επαναλήψεων που να παράγει πλήρη διεισδυτικότητα.

Τέτοιες αυξήσεις στον αριθμό των επαναλήψεων που οδηγούν σε μικρότερη ηλικία εμφάνισης και απώλεια βάρους huntington σοβαρότητα της νόσουσε διαδοχικές γενεές είναι γνωστές ως γενετική αναμονή. Η αστάθεια είναι μεγαλύτερη σε σπερματογένεση από ότι στην ωογένεση: τα μητρικά αλληλόμορφα είναι συνήθως ενός παρόμοιου μήκους επανάληψης, ενώ τα πατρικά έχουν υψηλότερη πιθανότητα να αυξηθούν σε μήκος [8].

Είναι σπάνιο για τη νόσο του Χάντινγκτον να προκαλείται από μία νέα μετάλλαξη, όπου κανείς από τους γονείς δεν έχει πάνω από 36 επαναλήψεις CAG. Για κάποιο διάστημα η νόσος του Χάντινγκτον πιστεύεται ότι ήταν η μόνη ασθένεια για την οποία ένα μεταλλαγμένο δεύτερο απώλεια βάρους huntington δεν επηρεάζει τα συμπτώματα και την εξέλιξη, [11] αλλά έκτοτε έχει διαπιστωθεί ότι μπορεί να επηρεάσει το φαινότυπο και τον ρυθμό της εξέλιξης.

  • Ευκολότερος τρόπος να χάσετε λίπος στο σπίτι
  • Οι εκδηλώσεις περιλαμβάνουν, κυρίως, ανώμαλες κινήσεις και προοδευτικά επιδεινούμενη άνοια.
  • Νόσος του Χάντινγκτον - Βικιπαίδεια